Mutasi Gen (Blok 2 Biomedik 1)

Features of Genetic Code:
1. Degenerate
2. Non-overlapping
3. Not punctuated
4. Universal

DEGENERATE
  Beberapa kodon yang berbeda mengkode asam amino yang sama. Berbeda terutama pada basa III dari kodon.

Universal
   Kode genetika ditentukan dgn menggunakan ekstrak sel dari E. coli dan ini berlaku utk organisme yang lain. mRNA utk Hb manusia Ekstraksel dari gandum dihasilkan Hbmanusia

MUTASI
   Perubahan yang menetap pada struktur DNA suatu gen yang dapat / tidak mengakibatkan perubahan phenotip.   Apa yang dimaksud dengan Silent mutation ?
    Oleh karena, Senyawa kimia & radiasi :
             @Perubahan struktur beberapa basa.
             @Memutuskan ikatan phosphodiester

Memisahkan kedua utas DNA :
• Spontan : Perubahan kimia pada struktur basa
• Saat replikasi dan Rekombinasi DNA
• Faktor fisis

Perubahan yang irreversible pada beberapa pasangan basa menyebabkan perubahan yang drastis pada organisme (Mutasi). Mutasi ini mungkin terlihat dan  mungkin tidak (phenotypycally  silent or expressed).

2 Kategori Mutasi :
     1.Base substitution (Point mutation)
         a. Transitions
         b. Transversions
     2. Frameshift mutation
            Frameshift mutation :
                Insersi sepasang basa baru atau delesi sepasang basa atau satu blok pasangan basa dari
                DNA suatu gen.

Senyawa kimia : HNO2 , NH2OH , dimetil sulfat. Deaminasi sitosin (100 pb per genom per hari) dan depurinasi DNA (5000 pb per genom per hari ) spontan akibat pengaruh panas.

Radiasi
Sinar matahari, UV, radiasi --Ionisasi basa. UV pembentukan dimer Pirimidin

Radiasi berenergi tinggi (sinar X atau Sinar gamma) menyebabkan modifikasi
struktur basa. Fluktuasi suhu, oksigen yang reaktif (fisis).
     Jadi Mutasi, dapat terjadi karena :
         @Radiasi
         @Senyawa kimia
         @Faktor fisik
         @Inkorporasi basa yang salah oleh DNA
         @Polimerase
         @Spontan

Perubahan satu basa pada mRNA Menimbulkan berbagai efek pada translasi :
     1.No detectable effect Terutama bila perubahan pada basa III dari kodon.
     2.Missense effect Inkorporasi AA yang salah pada mol protein.Bergantung pada lokasi terjadinya


Untuk lebih jelas mengenai materi "Mutasi Gen (Blok 2 Biomedik 1)", Download file di bawah ini!!